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中山大学附属第六医院等申请同时检测单基因病突变和平衡易位的靶向三代测序方法专利, 实现单基因病突变和平衡易位的同步检测

发布日期:2026-04-30 13:35    点击次数:176

国家知识产权局信息显示,中山大学附属第六医院、上海亿康医学检验所有限公司申请一项名为“一种同时检测单基因病突变和平衡易位的靶向三代测序方法”的专利,公开号CN121896329A,申请日期为2024年10月。

专利摘要显示,本发明公开了一种同时检测单基因病突变和平衡易位的靶向三代测序方法。具体提供一种检测单基因病突变和/或平衡易位的方法,所述的方法包括:(1)提取待检测样本的DNA;(2)构建三代测序文库;(3)采用ASTN‑seq技术对三代测序文库进行测序,获得测序数据。

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本文源自:市场资讯



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